Fame di Vita

Sono state davvero pochissime le volte in cui ho sentito parlare di Fenilchetonuria. A volte sembra che tanto più siano difficili le parole, tanto più sia pericoloso il loro significato.

Fu cosi anche per la celiachia. Pensare che oggi, invece, mangiare cibi gluten-free è divenuto quasi chic. Ad ogni modo, nel momento in cui la Fenilchetonuria si è accostata a i miei affetti, ho sentito il bisogno di occuparmene più da vicino per comprenderne i diversi aspetti.

La Fenilchetonuria o Iperfenilalaninemia di tipo I è una malattia autosomica recessiva, dovuta a mutazioni nel gene PAH codificante per l’enzima fenilalanina idrossilasi, attivo in particolare nel fegato. 

La fenilalanina idrossilasi trasforma l’amminoacido essenziale fenilalanina in tirosina. Quando invece questo non è funzionante, la fenilalanina si accumula nel sangue e in alcuni tessuti del corpo convertendosi in fenilpiruvato e fenilacetato.
Elevate concentrazioni di fenilalanina nel cervello possono provocare ritardo mentale e nell’accrescimento; nei casi più gravi la morte precoce.

Essendo anche un inibitore di enzimi come la triptofano idrossilasi, causa una minore produzione di alcuni neurotrasmettitori fondamentali dei circuiti nervosi come dopamina, serotonina, adrenalina e noradrenalina; ecco perché ne può derivare un rallentamento dello sviluppo neuronale.

I bambini affetti da questa patologia non sembrano avere sintomi particolari alla nascita. Col tempo, però, in alcuni insorgono rush cutanei, nausea, vomito, irritabilità ed eczematosi. La scarsa presenza di tirosina non permette che venga trasformata in quantità sufficienti di DOPA, quindi di melanina; conseguentemente coloro che ne sono affetti hanno una carnagione chiara ed occhi azzurri.

Vista la complessità di tale patologia, gli Stati europei e americani, hanno istituito indagini su tutti i neonati per la diagnosi precoce della PKU, come la spettrometria di massa tandem ed il test di Guthrie.

La terapia può essere una dieta povera di fenilalanina, sostituendo alle proteine una miscela di singoli aminoacidi che ne siano privi. I valori ottimali di fenilalanina ematica per i pazienti PKU, sono tra i 2,0 e 6,0 mg/100 ml di sangue, sui quali si dovrebbero basare i fabbisogni giornalieri di fenilalanina.

I cibi più pericolosi sono soprattutto le fonti di proteine nobili: latte e latticini, carne, pesce, legumi, cereali, cioccolato, frutta secca e aspartame.

I cibi permessi sempre, invece, sono la farina di tapioca, quasi tutta la frutta e verdura, zucchero, miele, marmellata, caffè, thè, oli vegetali, burro, margarina.

La composizione dei pasti, dovrà stabilirla il medico che considererà sempre per ogni grammo di proteine 50g di fenilalanina.

Le pazienti affette da PKU che desiderano una gravidanza, dovranno seguire una dieta controllata in fenilalanina per non creare problemi al feto e per evitare rischi cardiaci e di microcefalia.

A prescindere dallo stadio di alta o media gravità, le risposte delle famiglie nel fronteggiare una simile patologia possono essere le più disparate. Alcune reagiscono nella totale negazione del fatto, come se fosse qualcosa da evitare, di cui non parlare; altre cercano di fungere da sostegno e supporto psicologico per il figlio; altre ancora, al contrario, lo vivono come un dolore invalidante che li induce ad un radicato pessimismo sul decorso.

Abbiamo già parlato di come l’accettazione e l’accoglienza di chi circonda siano il completamento di una crescita e di uno sviluppo sano della propria autostima. Figuriamoci in casi come questo; la famiglia, in primis, ha un ruolo fondamentale di cura e pieno accoglimento.

L’atteggiamento da mettere in atto non deve mai essere disfattista o di poca presa di coscienza, ma piuttosto un giusto connubio tra consapevolezza della patologia e accettazione costruttiva ed edificante quanto più possibile per chi ne è coinvolto. Se pur i momenti di scoramento possono essere normali.

Nel tempo, infatti, diversi esperimenti hanno confermato come una buona integrazione familiare e sociale abbia permesso di vivere in modo qualitativamente migliore rispetto a chi non ne aveva, anche in presenza di patologie gravi.

Alessia Pavoni